认识到大多数Menkes病患者的诊断延迟或漏诊可能会影响患者的预后，Sentynl正在推进旨在提供疾病早期诊断的举措。

这些包括:

• 与世界领先的实验室合作开发一种新型新生儿筛查测试，包括促进门克斯病患者全血样本的收集，用于检测开发和验证，目的是在生命的最初几天对所有婴儿进行普遍筛查。
• 倡导将ATP7A基因纳入商用基因检测面板，这将有助于Menkes患者的诊断。

Sentynl的首席执行官Matthew Heck说：“早期诊断对门克斯病患者及其护理人员至关重要。我们公司很自豪能够支持开发新的筛选分析方法，同时倡导在标准基因检测中添加门克斯相关遗传标记。”

门克斯基金会的创始人德鲁和杰米·埃克曼表示：“我们在近15年前决定创建该基金会的关键因素之一是为早期诊断和后续治疗提供明确的途径。新生儿筛查的全面实施将是抗击Menkes的一个重要里程碑。我们很自豪能与Sentynl Therapeutics合作，提高人们对门克斯病的认识。”

门克斯病是一种罕见的由铜转运体ATP7A基因突变引起的儿童x连锁隐性疾病。根据最近基于基因组的确定，Menkes病的最低出生患病率被认为是34,810例活产男性中有1例，可能高达8,664例活产男性中有1例（Kaler SG, Ferreira CR, Yam LS）。基于基因组聚集数据库（gnomAD）估计Menkes病和atp7相关疾病的出生患病率。分子遗传学和代谢报告2020（6月5日；24:100 - 602）。这种疾病的特点是具有独特的临床特征，包括头发稀疏和脱色（“卷曲的头发”）、结缔组织问题和严重的神经系统症状，如癫痫发作、张力低下、发育迟缓和神经发育迟缓。未经治疗的门克斯病死亡率很高，许多患者在三岁前死亡。ATP7A突变的轻度版本与其他疾病相关，包括枕角综合征和ATP7A相关的远端运动神经病。目前，fda还没有批准门克斯病及其变种的治疗方法。

Sentynl Therapeutics是一家总部位于美国的生物制药公司，专注于为罕见疾病患者带来创新疗法。该公司于2017年被Zydus集团收购。sentyl经验丰富的管理团队曾建立了多家成功的制药公司。Sentynl专注于商业化，希望在广泛的治疗领域寻找有效且差异化的产品，以解决未满足的需求。sentyl致力于最高的道德标准，并遵守所有适用的法律、法规和行业准则。欲了解更多信息，请dg百家乐www.sentynl.com。

关于门克斯基金会的更多信息，请dg百家乐www.themenkesfoundation.org。

dg百家乐人：Michael Hercz Sentynl Therapeutics， Inc. ir@sentynl.com

杰米·埃克曼门克斯基金会info@themenkesfoundation.org